Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводимые всем новорожденным, позволяющие выделить малышей группы риска по врожденным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Что такое скрининг? И для чего его нужно проходить?

С целью ранней диагностики врожденных нарушений обмена, которые, к сожалению, в первые дни и месяцы жизни никак себя не проявляют, но являются очень тяжелыми, в том числе для умственного развития малыша, проводится анализ крови, который берется у всех малышей, поэтому называется скрининг. Он проводится на 3-4 день жизни доношенного ребенка и на 7-й день, если малыш родился раньше срока. Анализ берется из пяточки младенца на специальную бумагу-бланк и затем централизовано направляется в областную медико-генетическую консультацию. При определении положительного (т.е. заболевание не исключено) - ребенок через участкового педиатра вызывается на более детальное обследование. Если Вам не позвонили, значит – все в порядке.

Важно, не игнорировать приглашения на повторное обследование, так как эти болезни обмена при раннем назначение заместительной терапии или, наоборот, исключении определенных продуктов, гарантируют активную, здоровую жизнь ребенку.

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз — состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и к нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих. В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводить, то врожденный гипотиреоз, выявленный слишком поздно, приведет к необратимым изменениям в организме и к развитию слабоумия.

Адреногенитальный синдром — это заболевание еще называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Существует несколько форм этого заболевания. Некоторые выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, другие можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, неправильно сформированы наружные половые органы – в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Наиболее частыми симптомами адреногенитального синдрома у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, обезвоживание, значительная потеря массы тела. Ранняя диагностика данного заболевания позволяет спасти жизнь ребенку.

Галактоземия — характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, преобразующий галактозу в глюкозу. Галактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. Галактоза накапливается в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземии подтверждается, лечение заключается в исключении молочного питания, в том числе и грудного молока. Назначаются смеси на основе соевого белка, и ребенок растет и развивается наравне со своими сверстниками.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез – потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (уже у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента.

Так же ребенку в родильном доме проводится аудиотест – проверка уровня слуха, для наиболее раннее выявление нарушений слуха и своевременной коррекции. 

Вернуться к списку